Investigatory project on diabetes mellitus, MTA DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEI


Nagy Bálint, Ph. Budapest 3 Tartalomjegyzék Rövidítések jegyzéke 5 1. Idegen nyelvű közlemények jegyzéke 21 b. Magyar nyelvű közlemények jegyzéke 26 c. A technikai fejlesztés egyik nagy eredménye a valósidejű PCR bevezetése, amit a thermal cycler és a fotométer kombinálása teremtett meg. A módszer kiküszöböli a hagyományos PCR hátrányait, és számos új lehetőséget kínál.

Megnöveli a kimutatási érzékenységet, alkalmas a PCR ciklusok monitorizálására és a pontos mennyiségi meghatározásokra. Munkám során a valósidejű PCR-t bevezettem a klinikai genetikai gyakorlatba és a prenatális diagnosztikába a kongenitális toxoplazmózis, a mutációk és polimorfizmusok kimutatására, investigatory project on diabetes mellitus génexpressziók meghatározására, valamint egyes polimorfizmusok betegségekkel való összefüggéseinek a vizsgálatára A mikrobiális genom kimutatása A valósidejű PCR alkalmas a különböző mikróbák gyors és megbizható kimutatására.

A prenatális diagnosztikában nagy jelentősége van a kongenitális toxoplazmózis diagnosztizálásának.

Wilmot proviso essay

Az első lépésként végzett anyai szerológiai vizsgálatok a magzat fertőzöttségéről nem nyújtanak felvilágosítást, viszont a magzati mintákból elvégzett PCR alapú kimutatás alkalmas módszer lehet Egynukleotidos polimorfizmusok SNP kimutatása Napjainkban az egyes SNP-k kimutatásának egyre fontosabb a szerepe a különböző geno- és fenotípusok meghatározásában, ezek egyes betegségekkel való összefüggésének megállapításában, valamint egyes gyógyszerek hatásának előrejelzésében, valamint egyes betegségek a diagnosztizálásában is.

A személyre szabott orvoslás nagy kihívások előtt áll az SNP-k szerepének a meghatározásában A es kromoszóma triszómiájának meghatározása Az autoszomális triszómiák leggyakoribb formája a es kromoszóma triszómiája Down szindróma.

A es kromoszóma triszómiája invazív és nem-invazív módszerekkel szűrhető ki. A nem-invazív szűrőmódszerek az ultrahangvizsgálat és a 6 7 biokémiai marker meghatározások. A szérumvizsgálatok eredményei alapján csak az előfordulási valószínűséget becsülik meg, míg a citogenetikai, vagy a molekuláris genetikai vizsgálatok diagnosztikus eredményeket adnak.

investigatory project on diabetes mellitus

A molekuláris biológiai módszerek nagy előnye a gyorsaság és a kiindulási minta minimális mennyiségigénye. Préeklampsziában és HELLP szindrómában a placenta kóros vaszkularizációja figyelhető meg, ezért érdekes lehet az SNP polimorfizmus meghatározása Deléció kimutatása, a cisztás fibrózist okozó ΔF A valósidejű PCR alkalmas deléciók kimutatására is, így a cisztás fibrózist okozó ΔF meghatározására.

A cisztás fibrózis CF a kaukázusi populációban a leggyakoribb autoszomális, recesszív módon öröklődő genetikai betegség.

investigatory project on diabetes mellitus

Előfordulási gyakorisága és a betegséget okozó mutációk nagy földrajzi és etnikai különbségeket mutatnak. A betegség kialakulásáért a 27 exonból álló cisztikus fibrózis transzmembrán regulátor gén CFTR a felelős, ezen eddig közel féle mutációt, deléciót találtak. Egyik legfontosabb felhasználási területe a microarray vizsgálatok során érdekesnek mutatkozó gének expressziójában lévő eltérések igazolása. A microarray eredmények jelzik, hogy mennyire tér 7 8 el a vizsgált gén a kontroll mintákhoz viszonyítva alul, v.

A CD24 egy erősen glikolizált glykozilfoszfatidil inozitol sejtfelszíni protein, amely több tumor esetén nagyobb mértékben expresszált hólyagtumor, vese, epitéliális ovárium karcinóma, prosztata karcinómaaz utóbbi időben prognosztikus markerként is alkalmazzák. A CD24 a tumorsejtekben megnöveli a metasztatikus képességet is.

Összehasonlító táblázat

A klinikai vizsgálatok szerint préeklampsziában jellemző a rossz vaszkularizáció, ez a patomechanizmus egyik lényeges pontja.

Ilyen betegektől származó mintákban érdekesnek tűnt a CD24 expressziójának a meghatározása Magzati szabad DNS kimutatása anyai szérumból A prenatális diagnosztikával foglalkozó szakembereket régóta foglalkoztatja a neminvazív diagnosztika bevezetése.

investigatory project on diabetes mellitus

Az anyától levett vérmintából a magzat genetikai betegségének kimutatása nagy kihívás. Ennek elkerülésére nyújt lehetőséget az anyai vérmintákból izolált magzati sejtek és szabad nukleinsavak felhasználása diagnosztikai célból. Mikrobiális genom kimutatása, Toxoplasma gondii Kongenitális toxoplazmósis jelenlétére merült fel gyanú klinikánkon 74 terhes esetében az és közötti időszakban. Az amniocentesis során ml magzatvizet vettünk le.

Tej és szója tej - különbség és összehasonlítás - - Blog

A terhesek életkora 20 és 38 év között volt, az amniocentesist a A vizsgálatkérés oka anyai fertőzésre utaló szerológiai lelet volt, ezek közül 58 esetben IgM, 2 esetben IgG pozitívitás, egy esetben pedig az ultrahang vizsgálat során mutatkozott eltérés. A többi esetben egyéb ok, foglalkozás, ill. A reakció elegy 1. Kezdeti 5 perces 95 C-on történő denaturálás után 40 ciklusban, denaturációs 95 C; 5 secannealing 60 C; 10 sec és extenziós 72 C; 15 sec lépések következtek 3.

Minden vizsgálandó mintát kétszer, egy negatív, egy pozitív kontroll mintát és egy desztillált víz mintát párhuzamosan futtattam.

Pozitív kontroll mintaként intraperitoneálisan fertőzött egerekből izolált T. A DNS-t 1,5 ml magzatvíz mintából nyertem. A magzatvizet a terhességi héten vették le, a terhesek átlagos életkora 38,5 év volt. A DNS izoláláshoz szilika adszorpciós módszert alkalmaztam. A PCR során a kezdeti 5 perces 95 C-on történő denaturálás után 36 ciklusban, denaturációs 95 C; 30 secannealing 55 C; 45 sec és extenziós 72 C; 45 sec lépések következtek, majd a PCR elegyet 10 percig 72 C-on, végül 4 C-on inkubáltam.

Az amplifikációt olvadási görbe analízis követte. Az olvadási görbe alatti területeket a LightCycler Data Analysis software 3. Diallélikus mintáknál kiszámítottam a területek arányát.

investigatory project on diabetes mellitus

A kezdeti 10 perces denaturációt 95 C-on 35 ciklus követte denaturáció 95 C; 10 secannealing C; 15 sec és extenzió 72 C; 10 sec LightCycler készüléken Roche, Penzberg, Germany [9].

Minden PCR-t olvadási görbe analízis követett, és a termékek olvadási pontját T m leolvastam.

  • Essay on hippie culture
  • Népi módszerek iránt a diabétesz 2

Minden statisztikai analízishez a szignifikancia szintje p 0,ben lett meghatározva. Logisztikus regressziós analízis is történt az anyai életkorral és a primiparitással korrigálva.

Vitamilk szója, rizs, mandulatej készítő.

Deléció kimutatása, ΔF Klinikánk genetikai tanácsadását felkereső 94 beteg 33 férfi, 61 nő; átlagos életkor 25,6 év DNS mintáját vizsgáltam meg. A minták 8 esetben amniocentesisből A vizsgálatok során használt primerekből investigatory project on diabetes mellitus próbákból 5 pmol mennyiségeket használtam fel a PCR mix elkészítéséhez, valamint 2,5 mm MgCl 2 -ot és 1. A kezdeti 10 perces 95 C-on történő denaturálás után 35 ciklusban, denaturációs 95 C; 0 secannealing 63 C; 25 sec és extenziós 72 C; 5 sec lépések következtek.

Ezután olvadási görbe analízist végeztem, meghatároztam a keletkezett termékek olvadáspontját T ma diagnózist ezek alapján állítottam fel.

Case study business class 11

Minden futtatáshoz kontroll mintákat normál egészséges, heterozigóta, víz iktattam be Génexpresszió meghatározása. A CD24 expressziójának meghatározása Préeklampsziás és egészséges várandósok placenta mintáinak CD24 expressziója Tizenhat egészséges és 16 préeklampsziás beteg méhlepényéből gyűjtöttem mintát átlagos életkor 27,9±3,7 vs.

A placentákból trepánnal kimetszett szövetekből RNS-t izoláltam Prosztata tumoros és benignus prosztata hiperpláziás minták CD24 expressziója Ultrahang vezérelt prosztata tűbiopsziával nyert kezeletlen 21 prosztata tumoros PCA és 10 benignus prosztata hiperpláziás BPH beteg prosztata mintája került levételre. A beteg szelekció a pozitív rektális tapintáson és a magas PSA koncentráció leleten alapult.